KRETINISME

KRETINISME

A.   Pengertian

a)      Kretinisme adalah suatu kondisi akibat hipotiroidisme ekstrem yang di derita selama kehidupan janin, bayi, atau kanak-kanak, dan terutama di tandai dengan gagalnya pertumbuhan tubuh anak tersebut dan retardasi mental

b)      Kretinisme adalah suatu kelainan hormonal pada anak-anak. Ini terjadi akibat kurangnya hormon tiroid. Penderita kelainan ini mengalami kelambatan dalam perkembangan fisik maupun mentalnya. Kretinisme dapat diderita sejak lahir atau pada awal masa kanak-kanak

c)      Kretinisme yaitu perawakan pendek akibat kurangnya hormon tiroid dalam tubuh

d)     Kretinisme merupakan hipotiroidisme yang berat terjadi sewaktu bayi. Penderita menjadi cebol dan imbisil. Terjadi pada umur 2-3 bulan dengan gejala lidah tebal, kedua mata lebih besar dari biasa, somnolen, kulit kasar kekuningan, kepala besar, suara serak, sering konstipasi, ekspresi seperti orang bodoh

B.   Klasifikasi 

1.      Kretin Endemik

Istilah kretinisme mula-mula dignakan untuk bayi yang lahir pada daerah-daerah dengan asupan iodium yang rendah serta goiter endemik. Kretin endemik merupakan kelaianan akibat kekurangan iodium yang berat pada saat masa fetal dan merupakan indikator klinik yang penting bagi gangguan akibat kekurangan iodium.

Tanda-tanda klinis yang menonjol, yaitu :

1. Retardasi mental,
2. Postur pendek,
3. Muka dan tangan tampak sembab,
4. Sering kali dengan tuli mutisme dan tanda-tanda kelainan neurologis,
5. Median kadar iodium urin <25 Miu g/L.

Kretin endemik yang disebabkan kekurangan yodium mencakup 3 hal, yaitu: Epidemiologis, klinis dan pencegahan. Secara epidemiologis kretin endemik selalu berhubungan dengan defisiensi yodium yang berat dan secara klinis gejalanya disertai dengan adanya defisiensi mental. Defisiensi mental meliputi gejala neurologisyang terdiri atas gangguan pendengaran dan berbicara, gangguan berjalan, sikap berdiri yang khas,gejala yang menyolok lain adalah gangguan pertumbuhan (cebol) dan hipotiroidisme, Dari sisi pencegahan, kretin endemik dapat dicegah dengan menggunakan iodium, dan jika hal ini dilakukan dengan adekuat maka terjadinya kretin endemik dapat dicegah.

Seseorang dikatakan kretin endemik apabila dia menunjukan gejala dua atau lebih dari tiga gejala ini, yaitu retardasi mental, tuli perseptif nada tinggi, gangguan neuromuskuler. Kretin endemik dapat disertai atau tidak disertai dengan hipotiroidisme.

a)      Kretin Endemik Tipe Nervosa

Ditandai dengan : Retardasi mental yang sangat berat, gangguan pendengaran dan bisu tuli, starbismus, adanya sindrom paresis sistem piramidalis khususnya tungkai bawah dan kadang-kadang disertai sindroma ekstrapiramidalis, sikap berdiri dan cara berjalan yang khas,spastik dan ataksik, kadang – kadang sampai tidak mampu berdiri. Utamanya adalah defisiensi intelektual, tuli yang menggambarkan keterlibatan neocortex, cerebri, ganglion badal dan cocklea.

b)      Kretin Endemik Tipe Miksedematosa

Ditandai dengan : Retardasi mental dengan derajat yang lebih rendah dari tipe nervosa, adanya tanda-tanda hipotirpidi klinik : tubuh sangat pedek(cebol), miksedema, kulit kering,rambut jarang, perkembangan seksual terlambat. Kadang disertai gangguan neurologik, yaitu spastisitas tungkai bawah, refleks plantaris, serta ganguan cara berjalan.

2.      Kretin Sporadik/Hipotiroid Kongenital

Kretin sporadik atau dikenal juga sebagai hipotiroid kongenital berbeda dengan kretin endemik. Penyebab terjadinya kretin sporadik adalah kekurangan hormon tiroid pada bayi baru lahir oleh karena kelainan pada kelenjar tiroid, seperti tidak adanya kelenjar tiroid(aplasia), kelainan struktur kelenjar (displasia, hipoplasia). Lokasi abnormal ( kelenjar ektopik ) atau ketidakmampuan mensintesis hormon karena gangguan metabolik kelenjar tiroid. Kelaianan tersebut dapat terjadi di kelenjar tiroid sehingga disebut hipotirid kongenital primer. dan jika di batang otak (hipofisis atau hipotalamaus) maka disebut hipotiroid sekunder atau tersier. 

C.   ETIOLOGI

1.      Kretin Endemik   

Kretinisme Endemik merupakan kelainan akibat kekurangan iodium yang berat pada saat masa fetal dan merupakan indikator klinik yang penting bagi gangguan akibat kekurangan iodium. Karena kerusakan otak derajat berat akibat defisiensi iodium selama masa fetal.

defisiensi hormon tiroid yang terjadi pada ibu hamil serta janinnya pada awal trimester ke-2 kehamilan, otak mengalami perubahan yang amat cepat terhadap kekurangan yodium dimana pada saat itu hormon tiroid ibu tidak cukup,padahal kelenjar tiroid janin belum berfungsi secara adekuat sehingga dapat menyebabkan kerusakan pada susunan saraf pusat atau timbul kelainan kretin nervosa.

2.      Kretin Kongenital/ Sporadik

Kretin sporadik atau dikenal juga sebagai hipotiroid kongenital berbeda dengan kretin endemik. Etiologi kretin sporadik bukan karena defisiensi yodium tetapi kelenjar tiroid janin yang gagal dalam memproduksi hormon tiroid secara cukup karena berbagai macam sebab.Penyebab terjadinya kretin sporadic atau hipotiroid congenital adalah kekurangan hormon tiroid pada bayi baru lahir oleh karena kelainan pada kelenjar tiroid seperti tidak adanya kelenjar tiroid (aplasia), kelainan stuktur kelenjar (diplasia,hipoplasia), lokasi abnormal (kelenjar ektopik) atau ketidakmampuan mensintesis hormon karena gangguan metabolik kelenjar tiroid (dishormonogenesis). Kelainan tersebut dapat terjadi di kelenjar tiroid sehingga disebut hipotiroid kongenital primer, dan jika terjadi di otak (hipofisis atau hipotalamus) maka disebut hipotiroid sekunder atau tersier. Kekurangan hormon tiroid juga dapat bersifat sementara (transient) seperti pada keadaan difesiensi yodium, bayi prematur maupun penggunaan obat antitiroid yang diminum ibu. 

D.   FAKTOR RISIKO 

Gen : Akan lebih berisiko anggota keluarga yang terkena tumor hipofisis. Umur : Pada Kretinisme anak-anak lebih berisiko disbanding orang dewasa. 

E.   PATOGENESIS

Patogenesis kretin endemik diduga karena kerusakan otak derajat berat akibat defisiensi iodium selama masa fetal. Hal ini terjadi karena defisiensi hormon tiroid yang terjadi pada ibu hamil serta janinnya. Pada awal trimester ke-2 kehamilan, otak mengalami perubahan yang amat cepat dan amat vulnerabel terhadap kekurangan yodium dimana pada saat itu hormon tiroid ibu tidak cukup, padahal kelenjar tiroid janin belum berfungsi secara adekuat sehingga bisa timbul kelainan kretin nervosa. Hormon tiroid ibu selama kehamilan sangat penting karena pada awal kehamilan hormon tersebut ditransfer ke pada janin.

Kretin miksedematosa terjadi karena defisiensi hormon tiroid pada tremester ke-3 sampai masa post natal atau defisiensi iodium meternal dan fetal yang masih diteruskan post natal. Dimana pada fase ini fungsi kelenjar tiroid janin sudah mulai mengambil peranan. 

F.      MANIFESTASI KLINIS KRETINISME

1.      KRETIN ENDEMIK

Gangguan perkembangan fisik (cebol), Bibir dan lidah tebal,Jarak antara kedua mata lebih besar, Kulit kasar dan kering, Muka bulat (moon face), Pertumbuhan tulang terlambat, Tumbuh gigi terlambat, Pertumbuhan terlambat seperti Tinggi badan dan Berat badan, Menurunnya kematangan hormone gonad, Rambut kepala kasar dan rapuh, Biasanya terjadi penurunan IQ, Susah konsentrasi, Gangguan sistem indra.

2.      KRETIN SPORADIK/ KONGENITAL

Pertumbuhan tinggi badan terganggu/cebol ,Suara tangis berat/parau,Lidah membesar,Hipoplasia hidung ,Kulit kasar dan kering ,Hernia umbilikalis ,Reflek tendon menurun dan terlambat, Gangguan neurologik.

G.  PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

a.       Neonatal Hypothyroid Index (NHI, Quebec)

Konstipasi	Tidak aktif
Hipotoni	Hernia umbilikalis
Kulit kering	Lidah besar
Bercak pada kulit	Ubun-ubun kecil terbuka
Muka sembab yang khas

Apabila terdapat indeks 4 dicurigai adanya hipotiroid.

b.      Pemeriksaan Fisik dan Laboratorium

Ditujukan untuk mengetahui fungsi pendengaran dan fungsi motorik anak, dilakukan oleh dokter dengan berpedoman pada kuesioner.Pemeriksaan fungsi pendengaran mengacu pada tes daya dengar yang dibuat Depkes.Batas normal TSH bloodspot 0.7-34 μU/ml dan FT4 bloodspot 8.0-23 μg/dl. Pemeriksaan laboratorium pada hipotiroid kongenital/kretin sporadik menunjukkan kadar TSH yang tinggi seringkali lebih dari 100 miuU/ml dan kadar serun T4 yang rendah. Pada hipotiroid kongenutal sering kali disertai dengan pembesaran kelenjar gondok (goiter) seperti defisiensi yodium dan dishormonogeneais.

H.  PENATALAKSANAAN MEDIS & NON MEDIS 

1.      Pemberian Obat

Levothyroxine disarankan untuk pengobatan. Telah direkomendasikan aman, efektif, murah, mudah dikelola, dan mudah dipantau.

Sediaan hormon dalam bentuk pil dapat diberikan dengan tepat. Pil dapat hancur dalam sendok, dilarutkan dengan sedikit ASI, air, atau cairan lainnya segera sebelum pemberian, dan diberikan kepada anak dengan jarum suntik atau pipet.

Pil tidak boleh dicampur dalam botol penuh susu formula.

2.      Interaksi Hormon Tiroid dengan Obat Lain

Hormon tiroid dapat meningkatkan kadar glukosa darah, sehingga mungkin diperlukan penyesuaian dosis insulin atau agens hipoglikemik oral.

3.      Pencegahan

Suplemen diet iodida dapat mencegah gondok endemik dan kretinisme, tetapi tidak hipotiroidisme kongenital sporadis.Iodisasi garam adalah metode biasa, namun minyak goreng, tepung, dan air minum juga telah diiodinasi untuk tujuan ini. Suntikan intramuskular long-acting minyak beryodium (lipiodol) telah digunakan di beberapa daerah, dan lipiodol juga bisa efektif.

4.      Skrining Hipotiroid Kongenital

Deteksi dini kelainan bawaan melalui skrinig bayi baru lahir merupakan salah satu upaya untuk mendapatkan generasi lebih baik.Skrining atau uji saring bayi baru lahir (Neonatal Screening) adalah tes yang dilakukan pada bayi yang berumur beberapa hari untuk yang memilih bayi yang menderita kelainan kongenital dari bayi yang sehat.

Skrining hipotiroid kongenital dilakukan dengan mengambil sampel darah kapiler dari permukaan lateral kaki bayi atau bagian medial tumit, pada hari ke 2 sampai 4 setelah lahir.Darah kapiler diteteskan ke kertas saring khusus.Kertas saring tersebut dikirim ke laboratorium yang memiliki fasilitas pemeriksaan Thyroid-Stimulating Hormone (TSH). (UKK Endokrinologi IDAI, 2014). 

I.      KOMPLIKASI

1.      Pengaruh Hipotiroidisme Pada Sistem Kardiovaskular

       Kelainan kardiovaskular pada pasien hipotiroidisme di antaranya yaitu gangguan pada kontraktilitas jantung dengan penurunan curah jantung, peningkatan resistensi pembuluh darah perifer, dan penurunan volume darah.

        Adanya peningkatan resistensi pembuluh darah perifer pada hipotiroidisme merupakan akbat dari kekurangan hormon tiroid.

Peningkatan resistensi pembuluh darah sistemik pada hipotiroidisme ini menyebabkan penurunan kebutuhan akan oksigen dari jaringan perifer, yang akhirnya mengakibatkan peningkatan afterload jantung.

Hal ini akan diikuti dengan adanya penurunan curah jantung dan denyut jantung.Efek terhadap tekanan darah juga terlihat dengan peningkatan tekanan diastolik dan penurunn tekanan sistolik, sehingga tekanan nadi juga berkurang.

2.      Pengaruh Hipotiroidisme Pada Sistem Pernafasan

       Beberapa kelainan pada fungsi pernafasan pasien hipotiroidisme yaitu adanya penurunan kapasitas pernafasan maksimal dan kemampuan untuk menyebarkan karbon monoksida.  Kemampuan untuk mengatasi keadaan hipoksia ventilasi pada hipotiroidisme sangat rendah, dan pengendalian terhadap hiperkania ventilasi juga sangat sering terganggu. satu dari banyak faktor yang terlibat sebagai penyebab fungsi pernafasan adalah adanya kelemahan otot pernapasan.

      Gangguan fungsi pernafasan ini merupakan hasil dari perubahan intrinsik (seperti yang disebabkan oleh ekspresi gen yang berubah dari produk gen dalam sel-sel otot) dan disfungsi dari saraf frenikus.Efek langsung hipotiroidisme terhadap fungsi paru tidak ada.Hormon ini mempengaruhi surfaktan oleh sel pneumocytes tipe II.Hal ini akan menyebabkan terjadinya kerusakan paru dan perburukan fungsi paru.Penggunaan obat penenang, narkotika, dan hipnotik harus dihindari atau dikurangi hingga dosis minimum.Keadaan hipotiroidisme ini memperlambat metabolisme obat sehingga hal ini dapat memicu kegagalan pernafasan.

3.      Pengaruh Hipotiroidisme Pada Sistem Pencernaan

       Hipotiroidisme dapat mengalami konstipasi kronik, atoni dan hipomoliti dari saluran gastrointestinal yang dapat berlanjut menjadi ileus paralitik atau ileus miskedema. Distensi yang berat dari bagian lain di saluran pencernaan (misalnya, kerongkongan, perut, dan duodenum) juga bisa terjadi. 

J.     DIAGNOSA KEPERAWATAN 

1. Gangguan Citra Tubuh b.d Perubahan fungsi tubuh

2. Gangguan Mobilitas Fisik b.d kelemahan sendi dan otot

3. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d anoreksi 

K.  DAFTAR PUSTAKA

Samsudin, M., Kumorowulan, S., dan Supadmi, S. 2014. Nilai Diagnostik Indikator Fisik Dibandingkan Baku Emas Untuk Menegakkan Diagnosis Terduga Kretin Pada Batita. MGMI Vol. 5 No. 2, Juni 2014.

Prasetyo dan Ridwan, M. 2015. Hipotiroid Kongenital. Jurnal Kesehatan Metro Sai Wawai Volume VIII No. 2 Edisi Desember 2015 ISSN: 19779-469X.

Kumorowulan, S., dan Supadmi, S. 2010. Kretin Endemik dan Kretin Sporadik (Hipotiroid Kongenital). MGMI Vo. 1 No. 3 Desember 2010: 78-119.

Smeltzer, S. C. 2016. Keperawatan Medikal Bedah Brunner & Suddarth Edisi 12. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC.